El اليوم العالمي للأمراض النادرة 2026 يُسلّط هذا اليوم الضوء مجدداً على واقع ملايين الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة في إسبانيا وعموم أوروبا. وبعيداً عن كونه مجرد تاريخ رمزي، أصبح يوم 28 فبراير منصةً للمطالبة بتشخيصات أفضل، ومزيد من الأبحاث، وتكافؤ الفرص في الحصول على العلاجات والموارد الاجتماعية والرعاية الصحية.
هذه المرة، الحملة التي روج لها الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة (FEDER)تحت شعار "لأن كل إنسان مهم"، تركز الحملة على المصابين بالأمراض النادرة وعائلاتهم التي ترعاهم وتدعمهم وتساندُهم يوميًا. من بلديات جزر الكناري إلى مدن البر الرئيسي الإسباني، تنضم المؤسسات والمواطنون إلى حراكٍ يُذكّرنا بأنه على الرغم من أن كل مرض قد يُصيب عددًا قليلًا من الناس، إلا أننا نتحدث مجتمعين عن ملايين الأرواح التي تتأثر بنقص التشخيص وخيارات العلاج.
حملة حكومية لجعل الواقع غير المرئي مرئياً
في أوروبا يعتبرون الأمراض النادرة أولئك الذين يقل معدل انتشارهم عن 5 حالات لكل 10.000 نسمة. ووفقًا لموقع Orphanet، يشمل هذا التعريف أكثر من 6.500 مرضاً، ومعظمها ذو أصل وراثي، وغالبًا ما يبدأ في سن مبكرة، غالبًا قبل سن الثانية، مصحوبًا بإعاقة شديدة وفقدان الاستقلالية.
البيانات التي تعامل معها الصندوق الأوروبي للتنمية الإقليمية والإدارة نفسها قاطعة: أكثر من نصف العائلات في إسبانيا، يستغرق الحصول على واحدة أكثر من ست سنوات التشخيص الدقيقولا يتوفر أي نوع من العلاج إلا لحوالي 6% فقط من الأمراض النادرة المُشخّصة. ويؤثر هذا التأخير ونقص العلاجات تأثيراً بالغاً على الصحة البدنية والنفسية والاقتصادية للمصابين بهذه الأمراض وعائلاتهم.
تشير التقديرات إلى أن ما بين 6% و8% من سكان العالم إنهم يعانون من مرض نادر. وإذا ما ترجمنا ذلك إلى أرقام عالمية، فإن هذا يمثل حوالي 300 مليون شخص حول العالم، منهم نحو 3 ملايين في إسبانيا، ونحو 30 مليوناً في أوروبا. وبعيداً عن كونها حالات استثنائية، تُشكل الأمراض النادرة مشكلة صحية عامة رئيسية لا تزال غير مقبولة إلى حد كبير في تخطيط الموارد.
يلخص شعار "لأن كل شخص مهم" نهج حملة 2026: المطالبة بمزيد من الاستثمار في البحث والمعرفة، ضمان أ التشخيص السريع والعادل وضمان المساواة في الحصول على العلاجات والجلسات والدعم اجتماعياً، بغض النظر عن مكان الإقامة أو الحالة المرضية المحددة.
الدور المحوري لصندوق التنمية الإقليمية الأوروبي والزخم الأوروبي
في إسبانيا، تنسيق اليوم العالمي للأمراض النادرة تقع هذه المسؤولية على عاتق الاتحاد الأوروبي للتنمية الإقليمية (FEDER)، الذي يضم أكثر من 440 منظمة معنية بالمرضى وعائلاتهم. وقد ركز عمله في السنوات الأخيرة على تسليط الضوء على أوجه عدم المساواة، وتعزيز التغييرات التنظيمية، والمطالبة بأن تكون أصوات المصابين بهذه الحالات حاضرة في جميع القرارات التي تؤثر عليهم.
لطالما أشارت الكيانات المكونة للاتحاد، على مدى أكثر من 25 عامًا، إلى استمرار وجود فجوات كبيرة في الوصول إلى الفحوصات التشخيصية، والأدوية اليتيمة، والرعاية المتخصصة، والتعليم الشامل، والتوظيفعلى الرغم من وجود الموارد والخدمات في النظام الصحي الوطني وفي الأنظمة الإقليمية، إلا أن توزيعها غير متكافئ، وتضطر العديد من العائلات إلى السفر، والقيام برحلات طويلة للحصول على الاستشارات أو حتى الذهاب إلى بلدان أخرى.
على الصعيد الدولي، سيتم اعتماد في عام 2025 قرار خاص لمنظمة الصحة العالمية بشأن الأمراض النادرةأقرّ الاتفاق، الذي قادته إسبانيا ومصر، رسمياً بمدى ضعف هذه الفئة. وينصّ على أن الدول تواجه "صعوبات استثنائية" تُولّد تفاوتات صحية، تؤثر بشكل مباشر على من يعيشون دون تشخيص أو مصابين بأمراض نادرة للغاية، فضلاً عن مقدمي الرعاية لهم.
بالتوازي مع ذلك، تحديث استراتيجية الأمراض النادرة للنظام الصحي الوطني والدافع نحو مستقبل خطة العمل الأوروبية الشاملة في هذا المجال، يمهدون الطريق لتنسيق أوثق بين الدول الأعضاء. والهدف واضح: الحد من التفاوتات في التشخيص والعلاج والرعاية الاجتماعية من خلال تبادل المعرفة والموارد في جميع أنحاء الاتحاد الأوروبي.
تقوم البلديات بتعبئة: أديجي، وتيرور، وميغيلتورا، وتوريخوس
لا يتوقف الاحتفال باليوم العالمي عند التصريحات الكبرى، بل يصل إلى المستوى المحلي. بلديات المجتمعات المختلفة لقد وافقوا على الإعلانات المؤسسية وانضموا إلى حملة الصندوق الأوروبي للتنمية الإقليمية للتأكيد على التزامهم بالإنصاف والوعي الاجتماعي.
في جزر الكناري، بلدية أديجي انضمت إلى الإعلان المؤسسي الذي أطلقه اتحاد بلديات جزر الكناري بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة. وكبادرة رمزية، تم ليلة السبت تزيين مبنى البلدية والمنطقة المحيطة به بـ ساحة اسبانيا سيتم إضاءتها باللون الأرجواني، وهو أحد الألوان المرتبطة بحركة الأمراض النادرة وواقع العائلات المتضررة.
ويصاحب هذا الالتزام مبادرات تضامنية مثل التحدي الرياضي "سباق تينيريفي التضامني 232 كم - حول الجزيرة"يتضمن هذا الحدث، الذي تنظمه جمعية بينغوي رانر الرياضية ويقوده الرياضي أيرام ألونسو سيفيريو، اجتياز جزيرة تينيريفي عبر سبع بلديات في سبعة أيام، جامعًا بين الرياضة والتنمية الشخصية والتضامن. ستُخصص جميع الأموال التي يتم جمعها من خلال التبرعات ومبيعات المنتجات لـ [الجمعية الخيرية/المنظمة المعنية]. الجمعية الإسبانية لأمراض الروماتيزم لدى الأطفال (SERPE) لتمويل منحة بحثية تركز على أمراض الروماتيزم لدى الأطفال، والعديد منها نادر.
En تيرور (غران كناريا)، ينضم مجلس المدينة أيضاً إلى الحملة الحكومية تحت شعار "لأن كل شخص مهم"، بهدف تعزيز إبراز الأمراض النادرة ونشر إعلان الصندوق الأوروبي للتنمية الإقليمية المؤسسي. وقد أعربت وزارة الصحة العامة عن التزامها بتحقيق المساواة في الوصول إلى الموارد الصحية والاجتماعية والتعليمية، سواء للمشخصين أو لمن لا يزالون يبحثون عن إجابات.
في شبه الجزيرة، توجد بلديات مثل ميغيلتورا كما قرأ مجلس منطقة قشتالة-لا مانتشا الإعلان المؤسسي في الجلسة العامة. ويؤكد المجلس على ضرورة المضي قدماً في التشخيص المبكر، والحصول على العلاجات، والتعاون بين الإدارات، والانضمام إلى التعبئة الاجتماعية التي تسعى كل 28 فبراير إلى وضع الأمراض النادرة على جدول الأعمال العام.
بلدة توليدو توريخوس أعدت برنامجاً خاصاً يجمع بين التوعية والثقافة والرياضة. ومن بين الأنشطة المخطط لها، معرض "أحلامنا الغريبة. أحلام تتحدث بشكل مختلف، أحلام فريدة تلهم.تم تركيب المعرض في رواق قصر بيدرو الأول بمشاركة طلاب من المراكز التعليمية، بالإضافة إلى عرض كتاب "مغامرات فتى القردبقلم ميريام فاكيرو. وتنضم إلى هذه المقترحات مأدبة عشاء خيرية، ومسيرة تضامنية، وبطولة بادل خيرية في حوالي 28 فبراير.
تواجه جزر الكناري وإسبانيا تحدي التشخيص والإنصاف
تُقدّم البيانات المتاحة من الخدمات الصحية الإقليمية بعض المؤشرات حول حجم المشكلة. ففي أرخبيل جزر الكناري، خدمة الصحة في جزر الكناري تشير التقديرات إلى أن أكثر من 82.000 شخص لديهم بالفعل تشخيص معترف به لمرض نادر، على الرغم من أن الرقم الفعلي يقدر بأنه أعلى بكثير. قد يتجاوز العدد 100.000 ألف. بما في ذلك الحالات التي لا تزال غير محددة أو مصنفة بشكل خاطئ.
تتكرر هذه الفجوة بين الحالات المشخصة والحالات الفعلية في جميع أنحاء البلاد. وتواجه العديد من العائلات وضعاً حقيقياً. "رحلة تشخيصية شاقة"مع زيارات متتالية لمختلف الأخصائيين، وفحوصات متكررة، وتغيرات في التشخيص. كل هذا قبل الوصول في النهاية إلى وحدة إحالة أو أخصائي قادر على تنظيم الصورة السريرية واقتراح نهج متكامل.
إلى جانب ضمان الحصول على الرعاية الصحية، تصر جمعيات المرضى على ضرورة ضمان الدعم التعليمي والتوظيفي والاجتماعيوبما أن نسبة كبيرة من هذه الحالات تؤدي إلى إعاقة شديدة منذ سن مبكرة، فإن تأثيرها على التعليم والتوظيف والاستقلالية الشخصية يضع الأسر في وضع شديد الهشاشة، مع تكلفة اقتصادية وعاطفية يصعب تحملها بدون شبكة دعم عامة قوية.
تزيد الاختلافات الإقليمية من حدة هذا الواقع. فليس لدى جميع المجتمعات المستقلة نفس مستوى الموارد، ولا وحدات متخصصة أو الاختبارات المتقدمة، ولا أنظمة تنسيق اجتماعية ورعاية صحية متطابقة. ويترجم هذا التباين إلى أوقات انتظار متفاوتة، وعدم تكافؤ فرص الحصول على الأدوية النادرة، وصعوبات إضافية لمن يعيشون في المناطق الريفية أو بعيدًا عن المستشفيات المرجعية الرئيسية.
في مواجهة هذا السيناريو، تعطي حملة عام 2026 الأولوية لتعزيز التنسيق بين المناطقلتعزيز سجل متجانس للمرضى وضمان عدم تحديد الرمز البريدي لإمكانيات تشخيص أو علاج أو إعادة تأهيل شخص مصاب بمرض نادر.
أمراض الشبكية النادرة: مثال على النضال من أجل التشخيص
ضمن نطاق واسع من الأمراض النادرة، ضمور الشبكية الوراثي (HRD)، المعروف أيضا باسم أمراض الشبكية الوراثية (IRD)، يوضح بوضوح التحديات التي تواجه هذه المجموعة. فهو يشمل أكثر من ثلاثمائة طفرة جينية تُلحق الضرر بالخلايا المستقبلة للضوء وظهارة الصباغ الشبكي، مما يتسبب في فقدان تدريجي للبصر، وفي كثير من الحالات، العمى القانوني.
على الرغم من أن كل نوع من هذه الأنواع من ضمور العضلات نادر الحدوث بمفرده، إلا أنها تشكل مجتمعة أحد الأسباب الرئيسية لـ ضعف شديد في البصر والعمى في مرحلتي الطفولة والشباب في أوروبا. شبكات أوروبية مثل إرن-آي ويشيرون إلى أنه تم بالفعل وصف أكثر من 900 مرض نادر في العين، وأن جزءًا كبيرًا منها يرتبط بشكل مباشر بالشبكية أو البقعة الصفراء.
تشير التقديرات الوبائية إلى أن ضمور الشبكية الوراثي يؤثر على واحد من كل 3.000-3.500 شخص على الصعيد العالمي، يُعادل هذا أكثر من مليوني شخص. في إسبانيا، قدّرت دراسة واسعة النطاق أجراها مستشفى مؤسسة خيمينيز دياز انتشار المرض بحالة واحدة على الأقل لكل 7.673 نسمة، أي ما يُقارب 6.000 مريض مُسجّل. مع ذلك، يُحذّر مُعدّو الدراسة أنفسهم من أن هذه الأرقام قد لا تُمثّل سوى ما بين خُمس ونصف الحالات الفعلية.
إذا تم تطبيق معدل الانتشار الدولي الأكثر قبولاً على السكان الإسبان، فإن العدد المعقول للأشخاص المصابين بضمور الشبكية الوراثي سيكون بين 12.000 16.000 وفي أوروبا، التي يبلغ عدد سكانها حوالي 450 مليون نسمة، يُقدّر عدد المصابين بما لا يقل عن 110.000 إلى 150.000 شخص. والسؤال الذي يدور حوله النقاش العلمي والتوعوي هو: كم عدد الأشخاص الذين لا تشملهم الإحصاءات بسبب عدم التشخيص أو سوء التصنيف؟
ضمن هذه المجموعة، التهاب الشبكية الصباغي وهي الحالة الأكثر شيوعًا، حيث يبلغ معدل انتشارها حوالي شخص واحد من بين كل 4.500 شخص، ويتجاوز معدل انتشارها 50% في أكبر سلسلة دراسات عائلية إسبانية. تليها... مرض ستارغاردتوهو مرض ضمور البقعة الصفراء الوراثي الرئيسي، حيث تشير التقديرات إلى حالة واحدة لكل 10.000 إلى 17.000 نسمة، بالإضافة إلى ضمور المخاريط وضمور المخاريط والعصي، مرض بست ومتلازمات مثل متلازمة أشر، والذي يجمع بين فقدان السمع والبصر.
قصص الحياة، ونقص البيانات، والحاجة إلى الإنصاف
بعيدًا عن الإحصائيات، تُترجم ضمورات الشبكية الوراثية إلى قصص يومية عن التكيف والفقدان التدريجي. أطفال يكافحون لمتابعة السبورة، ومراهقون يتوقفون عن القيادة قبل سن الثلاثين، وبالغون... يضيق مجال الرؤية إلى أن تشكل نفقاً، أو تفقد الرؤية المركزية، مما يجعل المهام الأساسية مثل القراءة أو التعرف على الوجوه صعبة.
تعيش العديد من العائلات لسنوات في حالة من عدم اليقين، دون اسم واضح للمرض أو توجيه دقيق بشأن مآله. وعندما يتم التوصل أخيرًا إلى تشخيص سريري، غالبًا ما تظهر عقبة جديدة: بين 40% و 50% من المرضى على الرغم من التقدم المحرز في تقنيات التسلسل الجيني واسعة النطاق، لا يزال التشخيص الجيني النهائي غير متوفر. وهذا يحد من إمكانية المشاركة في التجارب السريرية، ويعقد الاستشارات الوراثية، ويعيق تنظيم الأسرة.
نقص، شح، قله سجلات كاملة ورموز تشخيصية دقيقة هذا يعني عدم وجود بيانات واقعية حول عدد الأشخاص المصابين بأمراض الشبكية النادرة في إسبانيا أو بقية أوروبا. فالعديد من الحالات لا تصل إلى وحدات متخصصة أو تُصنّف بطريقة غير دقيقة، مما يشوّه الإحصاءات ويعيق تخطيط الموارد.
ويترجم هذا النقص في المعلومات إلى عواقب ملموسة للغاية: فمن الصعب تبرير ميزانيات محددة، ويتم التقليل من شأن التكلفة الاجتماعية والاقتصادية للإعاقة البصرية، وغالبًا ما يتم استخدام ندرة البيانات ضمنيًا لإعطاء الأولوية للاستثمار في الأمراض الأكثر شيوعًا، مع عائد اقتصادي أكبر لصناعة الأدوية.
في غضون ذلك، يطالب الأشخاص المصابون بضمور الشبكية الوراثي بمزيد من الظهور في وسائل الإعلام والمساحات التعليمية وأماكن العملبالإضافة إلى بذل جهد متواصل في البحوث الأساسية والسريرية. ولا يقتصر هدفها على الوصول إلى العلاجات المستقبلية فحسب، بل يشمل أيضاً تقديم الدعم الفوري الذي يسهل الاستقلالية والتعليم الشامل والتوظيف والمشاركة الكاملة في المجتمع.
التشخيص الجيني: الأولوية العاجلة
يُعدّ توفير الوصول الشامل إلى خدمات طب العيون أحد أبرز المطالب في مجال أمراض العيون النادرة. التشخيص الجيني للجودةبدون دراسة جزيئية دقيقة، من المستحيل معرفة نوع الحثل بالضبط، أو تقديم تشخيص دقيق، أو تقييم المشاركة في التجارب السريرية والعلاجات الناشئة.
El التشخيص الجيني يُتيح هذا التشخيص تأكيد سبب المرض، ويُرشد الاستشارات الوراثية العائلية، وفي بعض الحالات، يفتح المجال أمام علاجات مُحددة. يوجد حاليًا علاج جيني مُعتمد في أوروبا والولايات المتحدة للمرضى الذين لديهم طفرات في كلا الأليلين في الجين. RPE65 (voretigene neparvovec)، والذي أظهر تحسينات في الرؤية الوظيفية والحساسية في ظروف الإضاءة المنخفضة، على الرغم من أن الآثار الجانبية المحتملة لا تزال قيد التحليل.
ومع ذلك، فإن الحقيقة هي أن ليس كل الناس يتمتع المرضى المشتبه بإصابتهم بضمور الشبكية الوراثي بحق متساوٍ في إجراء هذه الاختبارات الجينية. ورغم أن العديد من المراكز الأوروبية تغطيها من خلال أنظمة الصحة العامة، إلا أن هناك اختلافات قائمة تبعاً للبلد أو المنطقة ذات الحكم الذاتي أو حتى المستشفى المُحيل.
يُعتبر ضمان حصول أي مريض مصاب بمرض شبكي نادر محتمل على اختبار جيني عالي الجودة وممول تمويلاً جيداً خطوة أساسية لتقليل رحلة التشخيص، وتقصير فترات عدم اليقين، وتعزيز الإدماج في البرامج البحثية والعلاجات المتقدمة.
وفي الوقت نفسه، تؤكد جمعيات المرضى على أهمية امتلاك فرق متعددة التخصصات يجمع هذا البرنامج بين طب العيون، وعلم الوراثة، وعلم النفس، وإعادة تأهيل البصر، والخدمة الاجتماعية. لا يقتصر الأمر على معرفة اسم الطفرة الجينية فحسب، بل يتعلق بتقديم دعم شامل يساعد الأشخاص على إعادة تنظيم حياتهم اليومية في مواجهة فقدان البصر التدريجي.
العلاجات الجينية ومسارات العلاج الجديدة
بعد عقود من الخيارات المحدودة للغاية، مجال علاجات متقدمة لأمراض الشبكية النادرة لقد بدأ الأمر بالتحرك. بالإضافة إلى العلاج الجيني الذي تمت الموافقة عليه بالفعل لجين RPE65، هناك تجارب تستهدف أشكالًا محددة من التهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالكروموسوم X، إلى أنواع فرعية من خلل خلقي من ليبرأو المعلم المشيميةأو المعلم انفصال الشبكية المرتبط بالكروموسوم X ضمور البقعة الصفراء مثل أمراض البقعة الصفراء ستارغاردت ذ دي الافضل، وغيرها.
ومع ذلك، فإن أساليب تعزيز الجينات أو تحرير الجينات "الكلاسيكية" هذه لها قيد واضح: فكل علاج يستهدف عادةً جينًا واحدًا أو مجموعة صغيرة من الطفرات المحددة، في سياق تم فيه تحديدها أكثر من 300 جين تُعدّ هذه التقنيات متورطة في ضمور الشبكية الوراثي. ولذلك، على الرغم من أنها تمثل تقدماً بالغ الأهمية، إلا أنها لن تفيد إلا مجموعات صغيرة من المرضى.
في ضوء هذا السيناريو، ما يسمى العلاجات غير المعتمدة على الجيناتوالتي لا تركز على طفرة محددة، ولكن على الآليات الشائعة لتنكس الشبكية أو على إعادة برمجة الخلايا الباقية لالتقاط الضوء مرة أخرى بغض النظر عن الجين المتأثر.
ومن بين هذه الاستراتيجيات، تبرز الاستراتيجيات التالية: علم البصريات الوراثيوالتي تسعى إلى جعل خلايا داخلية معينة في شبكية العين حساسة للضوء باستخدام نواقل فيروسية؛ العلاجات العصبية الوقائية تلك المحاولة لإبطاء موت الخلايا؛ تعديل المناعة للسيطرة على العمليات الالتهابية المصاحبة ونهجها استبدال الخلايا من الخلايا الجذعية.
وفي الوقت نفسه، تطور عضيات شبكية العين تتيح هذه التقنيات، التي تم إنشاؤها من خلايا المريض نفسه، إمكانية اختبار الأدوية والتركيبات العلاجية على نسيج "توأم" في المختبر، دون تعريض العين الحقيقية للخطر. شبكية العين على شريحةبإمكانها تسريع تصميم علاجات شخصية وأكثر أمانًا وفعالية لأنواع مختلفة من أمراض العيون النادرة.
مزيد من الظهور، ومزيد من الموارد، وتركيز اجتماعي واسع
في سياق اليوم العالمي للأمراض النادرة لعام 2026، فإن الرسالة التي تكررها الجمعيات والمؤسسات هي أن حملات التوعية لمرة واحدة لا تكفيتدعو الحملة إلى تعزيز حضور هذه الأمراض في وسائل الإعلام، وفي البيئات التعليمية، وفي أماكن العمل لمكافحة الوصم والعزلة والتحيز الذي لا يزال يحيط بها.
تطالب المنظمات بزيادة مستدامة في الاستثمار العام والخاص في البحث العلمييشمل ذلك البحوث الأساسية والسريرية، بالإضافة إلى إنشاء سجلات مرضى موثوقة وتنفيذ تجارب سريرية متعددة المراكز. ومن المسلّم به أن العائد على هذه الاستثمارات لن يكون دائمًا ماديًا، بل سيكون على صعيد الحقوق، وتحسين جودة الحياة، والحد من التفاوتات.
محور رئيسي آخر هو المساواة الإقليميةلضمان عدم اعتماد الوصول إلى التشخيص الجيني والمتابعة في الوحدات المتخصصة والعلاجات، عند توفرها، على مكان الإقامة. وتصرّ العائلات التي لديها أفراد مصابون بأمراض نادرة في الشبكية أو التمثيل الغذائي أو الجهاز العصبي أو غيرها على أنه لم يعد من الممكن اعتبارهم "شريحة سوقية"، بل مواطنين يتمتعون بنفس الحقوق التي يتمتع بها الجميع.
تُوسّع حملة "لأن كل شخص مهم" التي أطلقتها مؤسسة FEDER عام 2026 هذا المنظور ليشمل مقدمي الرعاية أيضاً. وتهدف إلى تسليط الضوء على جهود الأمهات والآباء والأجداد والعاملين في مجال الرعاية الصحية والمعلمين والباحثين الذين يدعمون عملية التشخيص والعلاج والتكيف، والذين غالباً ما يتحملون جزءاً كبيراً من العبء العاطفي والعملي المرتبط بهذه الحالات.
في هذا السياق، أصبح اليوم العالمي للأمراض النادرة فرصة سنوية لتقييم التقدم المحرز والعمل المتبقي. فالأضواء الأرجوانية في الساحات وعلى المباني، والفعاليات الخيرية، وحملات التوعية في مدن مثل أديجي وتيرور وميغيلتورا وتوريخوس، وقصص المصابين بضمور الشبكية أو غيرها من الأمراض النادرة، كلها بمثابة تذكير بأن وراء كل إحصائية حياة تستمر في الازدهار وتحتاج إلى الدعم والموارد واستجابة منسقة على المستويات المحلية والوطنية والأوروبية.
